GENES ASSOCIADOS A TROMBOFILIAS HEREDITÁRIAS PARA CONSTRUÇÃO DE PAINEL DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR

Resumo

Introdução: A Trombofilia é um grupo de doenças que resultam na formação de coágulos sanguíneos devido a mutações genéticas relacionadas aos fatores de coagulação. Essas mutações podem ser genéticas ou adquiridas, embora seja mais comum uma correlação entre ambas para que a patologia se manifeste clinicamente. Objetivo: Realizou-se uma revisão bibliográfica dos métodos moleculares para diagnóstico de trombofilias hereditárias, além de avaliar qual método oferece maior custo-benefício para o diagnóstico molecular por rastreamento de mutações no gene Metilenotetrahidrofolato (MTHFR). Metodologia: Foram consultados bases de dados eletrônicos de artigos científicos: Science Direct e Portal de Periódicos CAPES, no período entre janeiro de 2017 e março de 2022. Foram utilizadas como palavras-chaves: “Hereditary thrombophilias”, “molecular analysis”, “diagnosis for thrombophilia”, “methylenetetrahydrofolate reductase”. Resultados: Selecionou-se 125 artigos no total. Após critérios de inclusão e leitura acurada, a amostra foi reduzida para 14, que compuseram a amostra de artigos que atenderam aos critérios de inclusão. Conclusão: Foram identificadas diferentes metodologias: Sequenciamento  de Nova Geração (NGS), Método de hibridização reversa Multiplex PCR, PCR-RFLP e Western blot. Todas demonstraram eficiência comprovada para diagnóstico molecular, e são consideradas mais eficazes do que o método tradicional através de PCR em Tempo Real, porém, possuem um alto custo de execução. De maneira, que o método padronizado para identificar as mutações no gene  MTHFR continua o PCR em tempo real. No que diz respeito à relação do gene Metilenotetrahidrofolato com eventos de tromboembolismo venoso, ainda não possuem consenso sendo necessários mais estudos para verificação de sua relação com eventos trombóticos.