Елена Субботина
Приветствую всех жаждущих знаний о здоровье и медицине! Сегодня мы обсудим тему, которая может показаться сложной и даже немного страшной - аутосомную рецессивную поликистозную болезнь почек.
Но не пугайтесь, друзья, ведь знание - это сила, а у нас есть все необходимые знания, чтобы разобраться в этой теме.
Я - опытный врач, и в этой статье мы будем рассматривать причины, симптомы и методы лечения этой болезни.
Итак, давайте начнем наше путешествие в мир медицины и узнаем, как бороться с аутосомной рецессивной поликистозной болезнью почек!
Почки теперь в норме! АУТОСОМНАЯ РЕЦЕССИВНАЯ ПОЛИКИСТОЗНАЯ БОЛЕЗНЬ ПОЧЕК. Я знаю! Смотри что делать
Аутосомная рецессивная поликистозная болезнь почек
Аутосомная рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПБ) - это генетическое заболевание, которое влияет на функцию почек. Оно вызывает появление кист в почках, что приводит к нарушению их структуры и функционирования. АРПБ - это наследственное заболевание, которое передается от родителей к детям.
Причины
АРПБ вызывается мутацией гена PKD1 или PKD2, которые находятся на 16 и 4 хромосомах соответственно. Эти гены отвечают за производство белков, которые участвуют в формировании канальцев в почках. Мутации в этих генах приводят к появлению кист в почках и нарушению их функции. Наследуется АРПБ по типу рецессивного наследования, что означает, что заболевание проявляется только в том случае, если оба родителя являются носителями мутированных генов.
Симптомы
Симптомы АРПБ могут появляться в любом возрасте, но чаще они начинают проявляться в возрасте 30-40 лет. Главным симптомом является появление кист в почках. Кисты могут быть мелкими или большими, их число может достигать нескольких тысяч. Появление кист приводит к увеличению размеров почек и нарушению их функции. Среди других симптомов АРПБ можно выделить:
- Боль в пояснице;
- Гипертония;
- Кровь в моче;
- Повышенное количество белка в моче;
- Отеки.
Диагностика
Для диагностики АРПБ проводятся следующие исследования:
- Ультразвуковое исследование почек;
- Компьютерная томография;
- Магнитно-резонансная томография;
- Анализ мочи на наличие белка и крови.
Лечение
На данный момент нет специфического лечения АРПБ, и лечение направлено на поддержание функции почек и уменьшение симптомов заболевания. Для этого применяются следующие методы:
- Медикаментозная терапия для снижения кровяного давления и болевого синдрома;
- Диетическое лечение для снижения нагрузки на почки;
- Трансплантация почек;
- Гемодиализ.
Профилактика
Так как АРПБ наследуется по типу рецессивного наследования, то у пар, где один из партнеров является носителем мутации гена PKD1 или PKD2, существует риск рождения ребенка с АРПБ. Поэтому рекомендуется проводить генетическое тестирование перед бракосочетанием и при планировании беременности.
Вывод
АРПБ - это наследственное заболевание, которое влияет на функцию почек. Оно вызывает появление кист в почках, что приводит к нарушению их структуры и функционирования. Для диагностики АРПБ проводятся ультразвуковое исследование почек, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, анализ мочи на наличие белка и крови. На данный момент нет специфического лечения, и лечение направлено на поддержание функции почек и уменьшение симптомов заболевания. Для профилактики АРПБ рекомендуется проводить генетическое тестирование перед бракосочетанием и при планировании беременности.
Статьи по теме: